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马方综合征大约都有些什么临床表现吗?

发病时间:不清楚

马方综合征大约都有些什么临床表现吗?

补充说明:马方综合征大约都有些什么临床表现吗?

2019-08-02 14:21

马方综合征 骨骼畸形 肌肉 神经 鼻梁低 眼睛 鼻梁 手术 矫正 脊柱侧凸 骨骼变形 骨骼 四肢麻木 马方综合症

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精选回答(2)

王凤 副主任医师 上海市第六人民医院 三甲

擅长:擅于运用中医中药治疗内科疾病、儿科疾病和妇科疾病,达于阴平阳秘,对心脑血管疾病、甲状腺结节和糖尿病及并发症有深入研究

提问

马方综合征一般是指马方综合征,马方综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,一般有四肢细长、眼距增宽、骨骼畸形等临床表现。

1、四肢细长

马方综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,由于基因变异,导致身体的肌肉纤维与神经纤维缺乏正常的神经支配,造成四肢比较细长的现象。患者可以通过锻炼肢体、增强肌肉的锻炼,改善症状。

2、眼距增宽

马方综合征患者眼距一般会比较宽,鼻梁低平,两只眼睛之间的距离比较近,会给人一种眼睛大、鼻梁高的感觉。患者可以通过手术矫正的方法进行治疗,一般可以通过手术矫正的方法来扩大眼距,使眼睛变得更加美观。

3、骨骼畸形

马方综合征患者还会出现骨骼畸形的情况,通常表现为脊柱侧凸、骨骼变形等。如果患者症状比较轻微,可以通过佩戴矫正支具进行治疗,如果患者症状比较严重,需要通过手术进行治疗,能够使骨骼恢复到正常的状态。

除上述常见的临床表现外,马方综合征患者还可能会出现四肢麻木等症状。建议患者及时就医,可以在医生指导下通过基因检测的方法明确诊断,同时根据患者的症状,选择合适的治疗方法。

2023-07-22 08:12

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李月平 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院 三甲

擅长:擅长高血压、冠心病、心力衰竭、血脂紊乱以及快速和缓慢性心律失常等疾病的诊断和治疗,不但专业基础理论知识扎实,而且具有丰富的临床经验。

提问

马方综合症并不一定会死,但它属于一种遗传方面的问题。而且每个人的情况不同,病情的轻重程度和发展速度也是不一样的,如果说疾病比较严重,控制不当出现了一些并发症的话,那么会危及到生命,病情不是特别严重的话,可以采取对症治疗的方法也不会特别危险。

2019-08-02 15:12

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疾病百科

疾病百科

马方综合征 (马凡综合症)

马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。

适用药品

硫酸奈替米星注射液

1.本品适用于治疗敏感革兰阴性杆菌所致严重感染。如铜绿假单胞菌、变形杆菌属(吲哚阳性和阴性)、大肠埃希菌、克雷伯菌属、肠杆菌属、沙雷菌属及枸橼酸杆菌属等所致的新生儿脓毒症、败血症中枢神经系统感染(包括脑膜炎)、尿路生殖系统感染、呼吸道感染、胃肠道感染、腹膜炎、胆道感染、皮肤或骨骼感染、中耳炎、鼻窦炎、软组织感染、李斯特菌病等。 2.本品亦可与其他抗菌药物联合用于治疗葡萄球菌感染,但对耐甲氧西林葡萄球菌感染常无效。

参倍固肠胶囊

固肠止泻,健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻,腹痛,肢体倦怠,神疲懒言,形寒肢冷,食少,腰膝酸软;肠易激综合症(腹泻型)见上述症候者。

硫酸妥布霉素注射液

本品适用于铜绿假单胞菌、变形杆菌属、大肠埃希菌、克雷伯菌属、肠杆菌属、沙雷菌属所致的新生儿脓毒症、败血症、中枢神经系统感染(包括脑膜炎)、泌尿生殖系统感染、肺部感染、胆道感染、腹腔感染及腹膜炎、骨骼感染、烧伤、皮肤软组织感染、急性与慢性中耳炎、鼻窦炎等,或与其他抗菌药物联合用于葡萄球菌感染(耐甲氧西林菌株无效)。本品用于铜绿假单胞菌脑膜炎脑室炎时可鞘内注射给药;用于支气管及肺部感染时可同时气溶吸入本品作为辅助治疗。本品对多数D组链球菌感染无效。

多巴丝肼片

用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症(脑炎后、动脉硬化性或中毒性),但不包括药物引起的帕金森综合症。

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