发病时间：不清楚
小儿视网膜色素变性肥胖多指综合征？
补充说明：小儿视网膜色素变性肥胖多指综合征？
a******W 2019-08-02 21:20
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医生回答(1)
刘红砖 主治医师 三甲
提问
（1）发病原因该病的病因和发病机制尚不清楚，患者通常有家族史和近亲繁殖史，染色体检查是正常的，据报道，单独的雄性染色体是XXY型，（2）发病机制家庭调查和分析符合常染色体隐性遗传性疾病的传播规律，王振东报告的3例病例有75％的可能性在该家庭的兄弟姐妹中暴露，这可能是由于小家庭的比例较高，尽管它与常染色体隐性遗传模式不一致，尽管报道了性染色体异常的组合，但性染色体异常的重要性尚不清楚，疾病的边界不清楚，主要症状往往是扩大或不存在，同一家庭的不同成员的症状也可以是完整的或不完整的，对于这种复杂的临床变化，大多数学者认为，由于该综合征的遗传异质性，很难想象单一的遗传缺陷会导致这些不同的临床表现，性腺功能障碍的性质不同，一些尸检发现下丘脑或垂体有机病变，据推测，这种疾病的病因可能是先天性下丘脑-垂体功能障碍，导致分泌不足和其他先天性异常。
2019-08-02 22:06
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本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。本病也可为某些综合征（例如Bassen-Kornzweig综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征）的一部分。
