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小孩苯丙氨酸phe值应该多少正常？
补充说明：小孩苯丙氨酸phe值应该多少正常？
2019-08-02 21:32
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马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：儿童常见病，儿童营养内分泌，喂养困难，营养不良，肥胖症，矮小症，性早熟
提问
小孩苯丙氨酸phe值应该在70到200左右正常，苯丙酮尿症属于是一种先天的代谢性疾病，有可能会对孩子的智力造成影响，严重的还可能会出现痴呆儿，一定要早发现早治疗，避免病情加重，以免错过最佳治疗时机，可以通过饮食调理孩子的身体。所以平时一定要定期去医院做复查。
2019-08-02 21:47
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
