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遗传代谢病是怎么得的？
补充说明：遗传代谢病是怎么得的？
2019-08-03 14:22
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韩聪慧 主任医师 哈尔滨市红十字中心医院 三甲
擅长：性病，阴道炎，不孕不育，流产，优生优育咨询，孕期各种并发症合并症的诊治，孕期健康指导
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遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。遗传代谢病的病因主要是遗传物质缺陷或酶缺乏。
遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。遗传代谢病的病因主要是遗传物质缺陷或酶缺乏，如苯丙酮尿症是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，并从尿中大量排出，尿和粪的有机酸增高，血液有明显的异味，宝宝智力低下，还会影响宝宝的生长发育。
目前，遗传代谢病尚无有效的治疗方法，治疗以饮食治疗、药物治疗为主，治疗的主要措施是饮食治疗，要限制天然蛋白质，增加乳类、蛋类、豆类的摄入，保证充足的营养，以改善生长发育迟缓的状况。对于一些严重的遗传代谢病，如苯丙酮尿症等，可以考虑通过肝移植、酶替代治疗等方式进行治疗。
2023-01-18 15:19
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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