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遗传代谢病筛查要做吗？
补充说明：遗传代谢病筛查要做吗？
a******W 2019-08-03 14:22
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周衡 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：擅长神经系统感染和免疫性疾病。
提问
遗传代谢病筛查是需要做的，因为这种病它主要是用来检查新生儿是否存在有遗传性的代谢疾病，但是这一种检查是不能够检查出宝宝是否患有脑瘫或者是癫痫等之类的疾病，患者在检查当中一定要积极的配合医生，谨遵医嘱来完成治疗，避免孩子有其他的病症出现。
2019-08-03 14:48
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
