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枫糖尿症能活多久?
补充说明:枫糖尿症能活多久?
2019-08-03 16:43
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枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病,主要侵犯神经系统,多表现进行性脑损害的症状会引起小儿智力的低下。要是不及时治疗的话,患者可能在数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍,少数存活的会有智能落后这种病症,每天使用维生素b1能维持2~3年,能活多长时间是不能够特别的准确算出。
2019-08-03 17:34
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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