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尿黑酸症属于什么?

发病时间:不清楚

尿黑酸症属于什么?

补充说明:尿黑酸症属于什么?

2019-08-05 16:14

尿黑酸 遗传病 常染色体隐性遗传病 肝脏 肾脏 缺陷

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精选回答(1)

裴姝文 主治医师 哈尔滨市第一医院 三甲

擅长:尿毒症的治疗。动静脉造瘘术

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尿黑酸症属于一种遗传病,还是一种常染色体隐性遗传病,是先天性缺乏一种酶所引起的。因为酪氨分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸导致过多的尿黑酸由尿排出并在空气中氧化为黑色。由于这种酶存在于肝脏和肾脏,所以也说明肝脏和肾脏可能是有这个酶缺陷。

2023-01-18 15:19

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尿黑酸

黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病,1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

富马酸喹硫平片

各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁焦虑及认知缺陷症状。

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