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脊肌萎缩症隐性携带者会患病吗
补充说明：脊肌萎缩症隐性携带者会患病吗
2019-08-05 20:55
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崔尚斌 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：脊柱侧弯畸形，颈椎病 腰椎间盘突出症，脊柱肿瘤，脊柱创伤
提问
脊肌萎缩症隐性携带者可能会患病。
脊肌萎缩症是一种慢性进行性脊髓变性疾病，主要表现为下肢远端无力、萎缩、卧床等症状。脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，如果携带致病基因，就可能会遗传给下一代，导致下一代出现脊肌萎缩症的症状。脊肌萎缩症隐性携带者一般不会出现明显症状，但也有部分患者会出现下肢远端无力、萎缩、卧床等症状。脊肌萎缩症患者可遵医嘱使用利司扑兰口服溶液、维生素E软胶囊等药物进行治疗，还可通过脊髓延长术、颈椎前凸减压术等手术方式进行治疗。
脊肌萎缩症患者应注意休息，避免劳累，可适当运动，但要避免剧烈运动。家属应多陪伴、鼓励患者，有利于缓解病情。
2023-07-22 06:47
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李艳美 主治医师 东营市人民医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病，多发病，比如说普通产科，病理产科，子宫肌瘤，子宫腺肌症，巧克力囊肿等的诊治。
提问
脊椎肌营养不良是最常见的致命神经肌肉疾病之一。它是由脊髓前角的运动神经元退化引起的，导致病患近端肌肉的对称、进行性萎缩和虚弱。根据发病年龄、疾病进展速度、肌无力程度、实验室检查、生存期等临床数据，肌电图失神经支配潜力具有定性诊断意义。携带者不会患病的。
2019-08-05 21:06
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重症肌无重症肌无力(MG)是一种慢性自身免疫性疾病，因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向，可发生于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女性比男性多，晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳，这种无力现象是可逆的，经过休息或给予抗胆碱脂酶药物即可恢复，但易于复发。
症状起因：重症肌无力是人类疾病中发病原因研究得最清楚、最具代表性的自身免疫性疾病，是神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体受累，由乙酰胆碱受体抗体介导的体液免疫、T细胞介导的细胞免疫依赖性、补体参与的自身性疾病，胸腺是激活和维持重症肌无力自身免疫反应的重要因素，某些遗传及环境因素也与重症肌无力的发病机制密切相关。(1)外因—环境因素临床发现，某些环境因素如环境污染造成免疫力下降;过度劳累造成免疫功能紊乱;病毒感染或使用氨基糖苷类抗生素或D—青霉素胺等药物诱发某些基因缺陷等。(2)内因—遗传近年来许多自身免疫疾病研究发现，它们不仅与主要组织相容性抗原复合物基因有关而且与非相容性抗原复合物基因，如T细胞受体、免疫球蛋白、细胞因子、凋亡等基因有关。(3)重症肌无力患者自身免疫系统异常临床研究发现，本病患者体内许多免疫指标异常，经治疗后临床症状消失但异常的免疫指标却不见改变，这也许是本病病情不稳定，容易复发的一个重要因素。
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