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线粒体脑肌病辅助检查？
补充说明：线粒体脑肌病辅助检查？
a******W 2019-08-05 21:06
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周衡 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：擅长神经系统感染和免疫性疾病。
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线粒体肌病是一组多系统疾病，主要是由罕见的线粒体结构和/或功能障碍引起的脑和肌肉疾病。肌肉损伤主要是由骨骼肌极度不耐疲劳引起的。神经系统主要包括眼外肌麻痹、中风、反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智力迟钝和视神经病变。其他系统性表现包括心脏梗阻、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和侏儒症。
2019-08-05 22:02
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
