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进行性肌营养不良全基因？
补充说明：进行性肌营养不良全基因？
a******W 2019-08-05 21:26
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舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：颅脑损伤，脑出血，脑梗塞，脑肿瘤，脑积水，癫痫
提问
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，多数有家族史，散发病例可为基因突变。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同，导致不同类型的肌营养不良。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白，基因变异可导致编码蛋白的缺陷，导致肌营养不良。
2019-08-05 22:00
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进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
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