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检查什么排除成骨不全？
补充说明：检查什么排除成骨不全？
a******W 2019-08-06 17:41
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陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
成骨不全，又称脆骨病、瓷娃娃。患儿易发生骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，属于一类罕见遗传性骨疾病，发病率约为0.03‰，发病男女的比例大约相同，病因不明，多有家族遗传史，属于一类先天性遗传疾病。根据基因突变，可分为4-11种类型，病变主要是胶原纤维不足，结构不正常。全身性结缔组织疾病，其病变不仅限于骨骼。
2019-08-06 18:10
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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