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高苯丙氨酸血症会自己好么?

发病时间:不清楚

高苯丙氨酸血症会自己好么?

补充说明:高苯丙氨酸血症会自己好么?

2019-08-06 19:11

高苯丙氨酸血症 新生儿疾病 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸

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精选回答(1)

童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲

擅长:腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。

提问

不能自我愈合的,苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢疾病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶或合成辅酶四氢生物蝶呤的相关酶缺乏或活性降低,使体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积引起一系列的功能影响。进行规范化的治疗。

2019-08-06 19:38

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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