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尿黑酸症表现型正常吗？
补充说明：尿黑酸症表现型正常吗？
a******W 2019-08-06 21:42
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王婷 副主任医师 绵阳市第三人民医院 三甲
擅长：擅长于急慢性肾炎，肾病综合征，糖尿病肾病等继发性肾病，尿路感染，急慢性肾衰竭及中毒性疾病诊治有着丰富经验。擅长各种血液净化治疗。
提问
尿黑酸症表现型不正常。黑尿酸症是人类的一种罕见常染色体隐性遗传代谢缺陷病，因病人的尿色发黑而得名，该病物酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关，早期除了尿色发黑，多无表现，成年后会造成骨关节及脏器的损害。尿黑酸有毒，会侵袭骨骼和软骨，使软骨区变成黑色，致使这些部位加速老化，逐渐出现骨关节炎、肾结石、前列腺结石、心脏病等症状。
2019-08-06 22:29
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黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。
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