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并指是什么遗传病?
补充说明:并指是什么遗传病?
2021-08-07 21:10
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并指遗传病,主要是由于常染色体显性遗传病。并指是相邻手指的整合。它是一种常见的先天性畸形,通常伴有畸形,如并指、多趾、手指(趾)或前臂(小腿)收缩环和同侧胸大肌发育不良或缺失。治疗后,不仅能恢复正常手的形状,还能恢复正常手指的功能。
2022-09-05 09:36
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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