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先天性肌肉强直遗传吗?
补充说明:先天性肌肉强直遗传吗?
a******W 2019-08-07 21:33
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先天性肌肉强直遗传。治疗的主要目的就是控制和缓解,先天性肌强直可于成年后减轻,治疗以对症治疗为主,可以使用一些钠离子通道阻滞剂,如美西律、卡马西平、苯妥英钠。避免剧烈运动、寒冷、紧张等加重肌强直的因素,避免使用肾上腺素等导致症状加重的药物等。
2019-08-07 22:09
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象。
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