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粘多糖储积症发病原因?
补充说明:粘多糖储积症发病原因?
a******W 2019-08-08 00:56
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付颖瑜 三甲
擅长:营养科主任,内分泌科副主任医师,具有扎实的理论基础与技术,对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病,尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治,有丰富的临床实践经验。
提问
黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普综合征,为常染色体隐性遗传性病。粘多糖沉积症主要由遗传或物理因素引起。如果你患有粘多糖沉积症ⅱ型,你将会有发育不良、消瘦、脖子粗和背部突出的症状。这种疾病非常严重,而且失明、慢性腹泻或肝、脾、胃都有可能发生。即使有肝脾肿大,也很轻微。
2019-08-08 01:46
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本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大,也很轻微。
多发人群:一般在4~7岁发病,10岁时最严重
临床检查:尿液粘多糖检测
治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 8000元)
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