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半乳糖血症属于单基因病？
补充说明：半乳糖血症属于单基因病？
2021-08-08 04:06
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有三种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷，均可导致半乳糖血症。它为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。上述半乳糖代谢的三种相关酶活性约为正常人的1/2.而纯合子酶的活性则显着降低，控制上述三种酶的基因位点现已清楚。
2022-09-26 22:34
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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