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宝宝能吃能睡还是酪氨酸血症吗？
补充说明：宝宝能吃能睡还是酪氨酸血症吗？
2019-08-08 04:22
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精选回答(1)
曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
酪氨酸血症的治疗以低蛋白、低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食为主，以减少酪氨酸的摄入。目前，尼替西农（对羟基丙酮酸加双氧酶抑制剂）作为新型治疗遗传性酪氨酸血症的药物疗效也取得初步进展。手术的方式治疗:对尼替西农治疗无效的急性肝衰竭患者、疑有肝细胞癌者，早起进行肝移植。
2019-08-08 05:21
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
盐酸胺碘酮片
临床适用于室性和室上性心动过速和早搏、阵发性心房扑动和颤动、预激综合征等。 也可用于伴有充血性心力衰竭和急性心肌梗塞的心律失常患者。对其他ˉ受体阻断剂无效的顽固性阵发性心动过速也能奏效。另外，也用于慢性冠状动脉功能不全和心绞痛的治疗。
甲苯磺酸索拉非尼片
1.治疗不能手术的晚期肾细胞癌。 2.治疗无法手术或远处转移的原发肝细胞癌。目前缺乏在晚期肝细胞癌患者中索拉非尼与介入治疗如肝动脉栓塞化疗(TACE)比较的随机对照临床研究数据，因此尚不能明确本品相对介入治疗的优劣，也不能明确对既往接受过介入治疗后患者使用索拉非尼是否有益(见[临床试验]项)。 建议医生根据患者具体情况综合考虑，选择适宜治疗手段。
促肝细胞生长素注射液
用于亚急性重症肝炎（肝功衰竭早期或中期）的辅助治疗。
注射用盐酸表柔比星
主要用于各种急性白血病和恶性淋巴瘤、乳腺癌、支气管肺癌、卵巢癌、肾母细胞瘤、软组织肉瘤、膀胱癌、睾丸癌、前列腺癌、胃癌、肝癌（包括原发性肝细胞癌和转移性癌）以及甲状腺髓样癌等多种实体瘤。主要用于各种类型的急性白血病、恶性淋巴瘤（包括霍奇金淋巴瘤）、乳腺癌、支气管肺癌、卵巢癌、肾母细胞癌、软组织肉瘤、膀胱癌、睾丸癌、胃癌、甲状腺髓样癌和前列腺癌等，也适用于原发性和转移性肝癌的肝动脉插管化疗。对白血病、淋巴瘤和乳腺癌的疗效尤为突出，对卵巢癌也很有效。
