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男宝宝高氨血症是谁的基因引起？

发病时间：不清楚

男宝宝高氨血症是谁的基因引起？

补充说明：男宝宝高氨血症是谁的基因引起？

2019-08-08 04:40

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曾海江副主任医师赣州市人民医院三甲

擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。

提问

高血氨症主要是肝功能严重损害时，尿素合成障碍而导致血液中的氨浓度升高。这个疾病的代谢缺陷就是尿素循环中有关的酶的活性缺乏，其中任何一种酶活性的完全或者部分缺乏，都会导致其底物在体内的蓄积，而导致血氨含量明显升高。严重的高血氨症状患者有明显的脑萎缩，皮质变得薄而且透明。

2019-08-08 05:09

•高氨血症

肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。

症状起因：人体每天摄入的蛋白，在肠道中经消化分解可产生一定量的氨类。氨系有毒物质，但经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素而解除毒性。此过程所需尿素合成酶中含有生物素成分，如体内生物素不足，酶活性下降，氨便不能顺利代谢，则可引起高氨血症。
可能疾病：小儿赖氏综合征小儿先天性高氨血症小儿甲基丙二酸血症
常见检查：血氨
就诊科室：内科

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