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戈谢病治愈后能生育吗?
补充说明:戈谢病治愈后能生育吗?
2019-08-08 07:55
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戈谢病治愈以后虽然能生育,但是还是不排除孩子会出现戈谢病的症状,因为这是一种家族性的糖代谢不正常的疾病,这种病是染色体性遗传,如果想要生育,还是会有一定的遗传性。这种疾病可能会对骨骼呼吸,还有消化系统以及神经系统都是会有损伤的,所以需要早发现早治疗才能缓解戈谢病的症状。
2019-08-08 08:43
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戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。