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粘多糖储积症脊柱表现？
补充说明：粘多糖储积症脊柱表现？
a******W 2019-08-08 11:39
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精选回答(1)
付颖瑜 三甲
擅长：营养科主任，内分泌科副主任医师，具有扎实的理论基础与技术，对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病，尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治，有丰富的临床实践经验。
提问
粘多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传病。它主要的特点就是反应程度很严重，但是全身的病变症状较轻，患者的肘部和膝盖部位会出现轻微的挛缩，也有部分患者会出现肝脾肿大的情况。建议患者尽快去医院进行检查，确诊病因后积极进行治疗。
2019-08-08 12:01
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
