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儿童遗传代谢病有哪些
补充说明：儿童遗传代谢病有哪些
2019-08-08 16:19
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
儿童遗传代谢病有很多种，临床上常见的有糖原累积病、黏多糖病、半乳糖血症等。
1、糖原累积病
糖原累积病是由于糖原代谢缺陷而引起的疾病，主要是由于体内缺乏一种或几种葡萄糖-6-磷酸酶而导致。
2、黏多糖病
黏多糖病是由于体内缺乏一种或几种黏多糖而引起的疾病，主要是由于体内缺乏黏多糖代谢所需的酶所引起。
3、半乳糖血症
半乳糖血症是由于体内缺乏半乳糖代谢相关的酶所引起，主要是由于体内缺乏半乳糖代谢相关的酶所引起。
除此之外，儿童遗传代谢病还包括肝豆状核变性、肝糖原贮积症等。当儿童出现遗传代谢病时，应及时前往医院就诊，查明病因后，遵医嘱治疗。
2023-07-24 08:15
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
遗传代谢病大多发生于儿童，患有该病的儿童在代谢方面有一定的缺陷，从而影响其相应的功能。遗传代谢病的种类很多，主要可进行以下分类：1、大分子物质代谢疾病，例如线粒体、溶酶体等。2、小分子物质代谢障碍，例如蛋白质葡萄糖等。3、不同代谢障碍将引发相应症状。
2019-08-08 17:14
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
注射用右丙亚胺
本品可减少阿霉素引起的心脏毒性的发生率和严重程度，适用于接受阿霉素治疗累积量达300mg/m2，并且医生认为继续使用阿霉素有利的女性转移性乳腺癌患者。对刚开始使用阿霉素者不推荐用此药。
小儿感冒颗粒
疏风解表，清热解毒。用于小儿风热感冒，症见发热、头胀痛、咳嗽痰黏、咽喉肿痛；流感见上述证候者。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
二巯丁二酸胶囊
用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。
