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苯丙氨酸正常值是多少？
补充说明：苯丙氨酸正常值是多少？
2019-08-08 18:03
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
苯丙氨酸是一种人体的必需氨基酸。在正常的情况下，苯丙氨酸的正常浓度应该小于120微摩每升。大于1200微摩每升则是重度苯丙酮尿症，大于360微摩每升小于1200微摩每升是中度苯丙酮尿症，如果大于120微摩每升，小于或者等于360微摩每升是轻度苯丙酮尿症。如果出现苯丙氨酸出现异常，需要及时到医院检查。
2019-08-08 18:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
