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孩子的轻度酮尿症严重吗?

发病时间:不清楚

孩子的轻度酮尿症严重吗?

补充说明:孩子的轻度酮尿症严重吗?

2019-08-08 21:48

酮尿 缺陷 苯丙氨酸 奶粉

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魏琛 副主任医师 郑州大学附属第三医院 三甲

擅长:专业方向为儿科内分泌及遗传代谢病,呼吸感染疾病。擅长儿童生长发育异常、身材矮小、生长迟缓、性早熟、甲状腺疾病、糖尿病、儿童肥胖症.

提问

轻度酮尿症不是很严重的,是一种基因缺陷疾病,目前医疗手段不能根治,只能控制程度,所以要格外注意孩子的饮食,建议给孩子摄入低苯丙氨酸饮食,饮食应以新鲜蔬菜、淀粉类食物为主;但因苯丙氨酸是人体所需,所以在婴儿时期可以补充苯丙氨酸奶粉。

2023-02-24 13:57

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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲

擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

提问

轻度酮尿症不是很严重的,是一种基因缺陷疾病,目前医疗手段不能根治,只能控制程度,所以要格外注意孩子的饮食,建议给孩子摄入低苯丙氨酸饮食,饮食应以新鲜蔬菜、淀粉类食物为主;但因苯丙氨酸是人体所需,所以在婴儿时期可以补充苯丙氨酸奶粉。

2019-08-08 22:08

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酮尿

严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强,脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA,而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽,而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的,由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。

  • 症状起因:胰岛素严重不足时草酰乙酸减少,故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体,如超过其氧化利用能力,便可积聚为高酮血症和酮尿。糖尿病患者由于胰岛素不足,外源性和内源性甘油三酯移除减弱,血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时,由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱,糖异生加强,使乙酰辅酶A积聚,故乙酰辅酶A合成胆固醇增加,从而形成高胆固醇血症,伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症,并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。

  • 可能疾病:锌中毒  小儿甲基丙二酸血症  老年人糖尿病酮症酸中毒  

  • 常见检查: 尿三氯化铁试验  

  • 就诊科室:内分泌

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