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戈谢病是如何确诊？
补充说明：戈谢病是如何确诊？
a******W 2019-08-09 01:41
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精选回答(1)
李霞 主任医师 中南大学湘雅二医院 三甲
擅长：擅长1型糖尿病、2型糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病等内分泌疾病的临床诊治与研究。
提问
诊断:对于临床上伴有肝脾肿大的贫血患者，骨髓涂片或肝、脾或淋巴结活检发现更多戈特什细胞可用于临床诊断。β-葡萄糖苷酶活性的测定对诊断具有决定性意义。如果无条件地检测到酶活性，应注意排除一些可能导致假gauche细胞的疾病，如白血病、多发性骨髓瘤、地中海贫血、获得性免疫缺陷综合征等。
2019-08-09 02:05
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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