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软骨营养不良？
补充说明：软骨营养不良？
2021-07-19 16:38
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牛啸博 副主任医师 内蒙古自治区人民医院 三甲
擅长：擅长肩肘髋膝踝关节创伤及疼痛的诊断和治疗，关节骨病人工髋、膝关节置换术以及关节畸形矫正、膝关节韧带、半月板、肩袖损伤的微创治疗。
提问
软骨营养不良是一类影响软骨转变为骨途径的疾病。当然软骨发育不全是最易了解的，它们都以侏儒征为特征（通常有正常高度的躯干但肢体短小）并经常伴随其他的畸形。智力发育通常是正常的。大多数软骨营养不良者，需要摄长骨的X线片以确诊。甲状腺功能减退应被排除。治疗是支持性的。
目录
1 简介
2 病因病理
3 症状体征
4 鉴别
5 治疗
简介
软骨营养不良 本病头大。前额突出。长骨骺端膨出、胸部串珠。腹大等与佝偻病相似，但四肢及手指短粗，五指齐平，腰椎前突。臀部后突。骨骼X线可见特征性改变，如长骨粗短弯曲，干骼端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，部他骨骼可埋入扩大的干骼端中，
病因病理
一种始于胎儿的软骨发育障碍，以长骨受累最重，表现为四肢与躯干比例失常的侏儒症。其基本病理改变是骨骺板不能产生足够的柱状软骨细胞，膜下成骨正常而软骨内成骨障碍。又称软骨发育不全。一般认为是常染色体显性遗传。多为散发病例。母亲年龄越大所生小儿发病率越高，男女发病率无差别。
症状体征
多数患者出生时体征即很明显，有骨骼畸形头大，面宽，额前突，鼻梁扁平，下牙槽突起，下颌骨突出，四肢粗短，上臂及股骨最明显，躯干相对较正常。可有鸡胸和肋骨外翻。指短而分开。腹膨隆而臀后翘。轻度者在新生儿期不易察觉，面貌基本正常，身高不超过140cm，出牙正常。智力无障碍，周身肌肉发达。皮肤软、松弛。因骨骼异常而步态摇摆，一般内分泌及性功能正常。骨骼 X射线摄片可见头颅大，后颅凹小，蝶鞍扁宽，长骨粗短，骨骺扁平并有毛刷样变化。骨厚和骺端不规则是本病X射线基本特点。
鉴别
本病需与能引起侏儒畸形的其他疾患鉴别：克汀病伴智能低下。先天性成骨不全症，长骨细长与本病中长骨粗短完全不同。佝偻病有其临床特点，X射线片示骨骺钙化不全，而本病虽骨骼有类似形态改变但钙化良好。另外还要与粘多糖贮积病及垂体性侏儒症相区别。
治疗
目前对该病无特殊治疗。垂体前叶激素治疗有一定疗效，近年有试用腮腺素治疗。股骨胫骨的内翻畸形可用矫形手术治疗。预后随病变严重性而异，大多数患儿死于胎儿或新生儿时期，存活者一般健康良好，智能正常，少数患者成年后因椎骨狭小或多发性椎间盘突出压迫脊髓和神经，引起背痛、坐骨神经痛等神经系统并发症。女性患者怀孕后因骨盆畸形致难产。骨营养不良是一类影响软骨转变为骨途径的疾病。垂体前叶激素治疗有一定疗效，股骨胫骨的内翻畸形可用矫形手术治疗。
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2022-08-26 19:54
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
