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戈谢病严重吗？
补充说明：戈谢病严重吗？
2019-08-09 07:25
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王晓黎 主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：内分泌及代谢疾病，如：糖尿病、甲状腺疾病、高血压、高尿酸血症、痛风、高脂血症等。
提问
戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，通常是比较严重的。
戈谢病是一种家族遗传性疾病，通常是体内葡萄糖脑苷脂酶缺乏，导致肝脾肿大、生长发育迟缓等症状。患者通常会出现肝脾肿大、贫血、生长发育迟缓等症状，严重时可能会导致骨质疏松、肝脾破裂等情况，还可能会导致心力衰竭、肺炎等并发症，对身体造成严重伤害。
患者可在医生指导下，使用注射用盐酸苯丁酸氮芥、磷酸钠注射液等药物进行改善，也可以通过骨髓移植的方式进行治疗。日常生活中要注意观察病情，定期去医院进行复查。
2022-07-28 16:01
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李霞 主任医师 中南大学湘雅二医院 三甲
擅长：擅长1型糖尿病、2型糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病等内分泌疾病的临床诊治与研究。
提问
戈谢病是一种严重的疾病，是一种染色体遗传性疾病。由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏程度不同，临床表现将有很大差异。戈谢病也称高雪氏症是一种遗传病，可导致糖脑蛋白酶代谢失败，糖脂大分子逐渐积聚，导致肝脾肿大、贫血、易出血和骨骼发育异常。
2019-08-09 08:24
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
丹莪妇康煎膏
活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
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