发病时间：不清楚
成骨不全基因？
补充说明：成骨不全基因？
a******W 2019-08-09 13:59
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医生回答(2)
荣慧敏 主治医师 三甲
擅长：全科
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成骨不全基因是一种正常基因的突变，会进行遗传。如果家族史有相关病史，生育前最好到当地正规三级甲等医院进行全面检查。成骨不全症，又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。
2019-08-09 14:55
举报丁国良 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
大部分成骨不全的问题症是家主遗传性的，按照相关研究，大约90 %的成骨不全的问题症病者是显性家主遗传。在显性家主遗传的状况下，一些父母生病，后代生病的概率至少是一半，因此疾病的家主遗传概率非常高。
2019-08-09 14:24
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
