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笨丙酮尿症是什么症状?

发病时间:不清楚

笨丙酮尿症是什么症状?

补充说明:笨丙酮尿症是什么症状?

2019-08-09 19:38

发烧 苯丙酮尿症 脑萎缩 小脑畸形 抽搐 肌张力增高 反射亢进 缺陷 智力低下 精神 神经 湿疹 皮肤 脑电图异常 发热

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精选回答(1)

于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲

擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

提问

苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。根据目前所描述情况情况来看,这属于受凉后引起的发热,与苯丙酮尿症无关。

2019-08-10 10:37

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医生回答(1)

李同全 主治医师 三甲

提问

苯丙酮尿症初期现象:由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复出现的抽搐,但随岁数增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。属常染色体隐性遗传,如果现在已经确诊,应尽早给予积极配合治疗。

2019-08-09 20:04

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疾病百科

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发烧 (发热)

发热(feVer,pyrexie)是指病理性体温升高,是人体对致热原的作用使体温调节中枢的调定点上移而引起,是临床上最常见的症状,是疾病进展过程中的重要临床表现。可见于多种感染性疾病和非感染性疾病。

  • 症状起因:引起发热的疾病很多,根据致病原因不同可分为两类。一、感染性疾病在发热待查中占首位,包括常见的各种病原体引起的传染病、全身性或局灶性感染。以细菌引起的感染性发热最常见,其次为病毒等。二、非感染性疾病1、血液病与恶性肿瘤如白血病、恶性组织细胞病、恶性淋巴瘤、结肠癌、原发性肝细胞癌等。2、变态反应疾病如药物热、风湿热。3、结缔组织病如系统性红斑狼疮(SIE)皮肌炎、结节性多动脉炎、混合性结缔组织病(MCTD等。4、其他如甲状腺功能亢进、甲状腺危象。严重失水或出血、热射病、中暑、骨折、大面积烧伤、脑出血、内脏血管梗塞、组织坏死等。

  • 可能疾病:夏季感冒  血清病性荨麻疹  有头疽  恶寒发热  红皮病型牛皮癣  

  • 常见检查: 厌氧菌检测  血清肿瘤基因P53抗体  血清NSE  肝脏B超  鼻咽部MRI  一般摄片检查  

  • 就诊科室:普外科、内科

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