发病时间：不清楚
葡萄糖醛酸转移酶缺乏症是什么？
补充说明：葡萄糖醛酸转移酶缺乏症是什么？
2019-08-09 21:50
葡萄糖 先天性非梗阻性非溶血性黄疸 高胆红素血症 结合胆红素 胆红素脑病
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精选回答(1)
王晓黎 主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：内分泌及代谢疾病，如：糖尿病、甲状腺疾病、高血压、高尿酸血症、痛风、高脂血症等。
提问
葡萄糖醛酸转移酶缺乏症又被称为先天性非梗阻性非溶血性黄疸。
葡萄糖醛酸转移酶缺乏症这是一种罕见的遗传性高胆红素血症，通常情况发生在新生儿和婴儿中，应在婴儿出生后1周内进行血浆置换，以降低血浆中未结合胆红素的浓度，防止脑组织损伤和胆红素脑病等，可以暂时改善症状。将血清胆红素浓度维持在安全范围内可以减少黄疸和胆红素脑病的发生，治疗方法也可在医生指导下进行肝脏移植和肝细胞移植。
葡萄糖醛酸转移酶缺乏症患者需要注意饮食营养丰富，多休息，提高抵抗力，有助于病情恢复。
2022-08-10 17:24
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
临床检查：1分钟胆红素 尿常规 肝功能 白蛋白(A,Alb) 血清球蛋白 丙氨酸氨基转移酶(ALT）
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
