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宝宝遗传代谢病严重么
补充说明：宝宝遗传代谢病严重么
2019-08-09 23:18
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冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
宝宝遗传代谢病是比较严重的。
遗传代谢病是指由于基因突变，导致代谢物质异常堆积，引起的一种疾病。如果宝宝患有遗传代谢病，可能会出现发育迟缓、肌张力低下、喂养困难等症状，严重的甚至会导致智力低下，所以是比较严重的。如果宝宝患有遗传代谢病，建议家长及时带领宝宝到正规医院的新生儿科，通过实验室检查、影像学检查等方式进行检查，并根据病情的严重程度，在医生的指导下服用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗。如果病情比较严重，也可以及时到正规医院通过手术的方式进行治疗，能够达到治疗的目的。
在日常生活中要注意宝宝的饮食健康，可以多吃一些新鲜的水果和蔬菜，避免吃辛辣刺激油腻的食物，也要避免吃生冷寒凉的食物，以免加重病情。
2023-07-24 08:15
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
宝宝遗传代谢病是很罕见，所以还是比较严重的，你现在需要带孩子去医院做进一步的检查，然后确诊之后再进行治疗。因为遗传代谢性疾病是会对人体的任何器官和系统造成损害，但是只要使用药物控制病情，一般是没有什么很明显的临床症状。
2019-08-09 23:38
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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