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戈谢病儿童有治好的吗？
补充说明：戈谢病儿童有治好的吗？
2019-08-10 15:57
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王继忠 副主任医师 襄阳市口腔医院
擅长：对顽固性高血糖、糖尿病神经病变、糖尿病肾病、糖尿病心血管疾病，甲状腺疾病，消化系统疾病，内分泌疾病等治疗有丰富经验
提问
孩子出现戈谢病，治疗起来是非常困难的。考虑孩子可能是因为脾大的原因造成的，也有可能会引起脾脏肿大的现象。在孩子仰卧位的时候或者采取侧卧位的时候，能够摸到孩子的脾脏边缘，出现肿大的肿块，而且多发生在体质瘦弱的人，尤其女性非常的多。
2019-08-10 16:36
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
