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戈谢病儿童有治好的吗?

发病时间:不清楚

戈谢病儿童有治好的吗?

补充说明:戈谢病儿童有治好的吗?

2019-08-10 15:57

戈谢病 胃病 脾大 肿块 瘦弱

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精选回答(1)

王继忠 副主任医师 襄阳市口腔医院

擅长:对顽固性高血糖、糖尿病神经病变、糖尿病肾病、糖尿病心血管疾病,甲状腺疾病,消化系统疾病,内分泌疾病等治疗有丰富经验

提问

孩子出现戈谢病,治疗起来是非常困难的。考虑孩子可能是因为脾大的原因造成的,也有可能会引起脾脏肿大的现象。在孩子仰卧位的时候或者采取侧卧位的时候,能够摸到孩子的脾脏边缘,出现肿大的肿块,而且多发生在体质瘦弱的人,尤其女性非常的多。

2019-08-10 16:36

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戈谢病 (家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉)

戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

  • 多发人群:先天遗传患者

  • 临床检查:脑电图  肝功能  酶学检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--50000

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