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遗传代谢病能治好吗？
补充说明：遗传代谢病能治好吗？
2019-08-11 17:15
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韩聪慧 主任医师 哈尔滨市红十字中心医院 三甲
擅长：性病，阴道炎，不孕不育，流产，优生优育咨询，孕期各种并发症合并症的诊治，孕期健康指导
提问
遗传代谢病是否能治好，需要根据疾病的类型判断，如果是先天性遗传代谢病，可能无法治好，如果是后天性遗传代谢病，可能可以治好。
1、无法治好
遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。如果是先天性遗传代谢病，例如苯丙酮尿症、甲状腺激素缺乏等，因为基因缺陷，一般无法治好。患者可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物，改善症状。
2、可以治好
如果是后天性遗传代谢病，例如甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退等，因为疾病不具有遗传性，在经过积极治疗后，一般可以使病情得到控制，进而缓解症状，所以是可以治好的。患者可以遵医嘱服用甲巯咪唑片、丙硫氧嘧啶片等药物，缓解症状。
在日常生活中，建议患者可以适当进行体育锻炼，例如慢跑、游泳等，有助于增强体质。饮食上，患者需要注意避免食用高蛋白食物，例如牛奶、鸡蛋等，以免加重病情。
2023-01-18 15:19
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
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