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氨基酸代谢病能治吗？
补充说明：氨基酸代谢病能治吗？
2019-08-11 21:03
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童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。
提问
氨基酸代谢异常主要临床特征是出生时外观和活动正常，半岁或一岁后智力逐渐下降，适当补充氨基酸，饮食控制维生素等综合治疗，在许多情况下可以改善神经症状。不同类型的氨基酸代谢疾病预后不同，大多数预后不良。癫痫和共济失调都是由常见的生化异常引起的。大多数孩子表现出学习能力下降和不同程度的智力下降。
2019-08-11 21:21
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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