发病时间：不清楚
戈谢病为什么肚子大
补充说明：戈谢病为什么肚子大
2019-08-11 22:56
我要咨询
精选回答(2)
方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长消化系统疾病的诊治，精通内镜下操作、治疗，已开展胃、肠镜近9万例，小肠镜、胶囊内镜千余例
提问
戈谢病肚子大可能是因为病情加重，导致肝脾肿大。
戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致葡萄糖脑苷脂在体内积聚，导致肝脾肿大、贫血、生长发育迟缓等症状。患者需要在医生指导下使用维生素B1、维生素B12等药物进行治疗，必要时还可以通过脾切除术进行治疗。如果患者没有积极配合医生治疗，随着病情发展，可能会出现肝脾肿大、贫血、生长发育迟缓等症状，严重时甚至会出现出血倾向、感染等情况，所以戈谢病肚子大可能是因为病情加重引起的。
患者在日常生活中要注意合理膳食，多吃新鲜的水果蔬菜，少吃辛辣刺激油腻的食物，保证充足的睡眠，养成良好的生活习惯。
2023-07-22 02:45
举报
李霞 主任医师 中南大学湘雅二医院 三甲
擅长：擅长1型糖尿病、2型糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病等内分泌疾病的临床诊治与研究。
提问
、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细胞。不同的人种基因型的变异不同。多为轻至中度，正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少。
2019-08-11 23:48
举报相关问题
向医生提问
戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
