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尖头并指畸形怎么诊断？
补充说明：尖头并指畸形怎么诊断？
a******W 2019-08-11 23:14
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陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
尖头并指畸形可以根据短尖头和特征性的并指的表现来诊断。尖头并指畸形会可能会导致颅面骨畸形、手足畸形、眼球眼眶距离异常等症状，影响人的面容，可能会影响人的身心健康发展。在治疗的过程中，可以选择纠正或者手术治疗，术后需要定期检查。
2019-08-12 00:08
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尖头并指(趾)综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征尖头并指(趾)畸形并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等是表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征。
症状起因：本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性以往曾认为骨炎、佝偻病羊水中脐带压迫先天性梅毒、风疹等为本病征的原因目前多认为系常染色体显性遗传也可呈隐性遗传。发病机制：大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合，骨性接合，关节融合和骨发育不全。目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致。由于本病征的发生多为散发病例，患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致。
可能疾病：小儿尖头并指趾综合征
就诊科室：儿科
