发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是什么病？
补充说明：苯丙酮尿症是什么病？
a******W 2019-08-12 09:19
我要咨询
精选回答(1)
王改平 主治医师 邢台改平医院
擅长：儿科常见病以及孩子中药调理厌食，不长个
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不均一。主要特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕症以及色素脱失和鼠气味等，脑电图也可以有异常。
2019-08-12 09:54
举报相关问题
医生回答(1)
李同全 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症，属于遗传代谢性疾病，属于一类常见的氨基酸代谢病，它是由于孩子体内缺乏一种酶，使苯丙氨酸在体内代谢障碍，导致苯丙氨酸以及酮酸在体内大量蓄积，并从尿中大量排出，导致孩子的尿，有一种老鼠的尿的味道。苯丙氨酸在体内大量蓄积，也导致孩子智力低下。
2019-08-12 09:39
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
屈昔多巴胶囊
屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的（-）-去甲肾上腺素的氨基酸前体，有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
