发病时间：不清楚
粘多糖2型几岁发病？
补充说明：粘多糖2型几岁发病？
a******W 2019-08-12 10:00
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付颖瑜 三甲
擅长：营养科主任，内分泌科副主任医师，具有扎实的理论基础与技术，对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病，尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治，有丰富的临床实践经验。
提问
发病最早可以从胎儿开始，此病症又称山菲利普斯综合征，是一种常染色体隐性遗传病。其临床特点及生化异常与I型、II型不同。其特点是反应程度非常严重，但全身病变较为轻微。与I型的区别在于外观不像疾病，没有角膜混浊或心脏病等并发症。
2019-08-12 10:58
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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