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小儿遗传性果糖不耐受检查？
补充说明：小儿遗传性果糖不耐受检查？
2019-08-12 10:03
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赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
孩子出现了糖果不耐受的情况，主要是因为果糖二磷酸醛缩酶缺陷，导致代谢紊乱。如果患者摄入果糖、蔗糖等后，会出现低血糖、高尿酸症等异常指标的，患者可能会伴有恶心，呕吐，腹胀。这个疾病的发病率并不高，但是如果患了建议及时到医院进行治疗，不要拖延病情。
2019-08-12 10:56
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遗传性果糖不耐受(hereditaryfructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essential fructosuria) ，2.遗传性果糖不耐症(hereditary fructose intolerance) ，3.果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1，6-diphosphatase deficiency)。主要表现在进食含果糖食物后出现低血糖和呕吐。
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