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苯丙酮尿症在新生儿筛查会做吗？
补充说明：苯丙酮尿症在新生儿筛查会做吗？
2021-08-12 17:11
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
苯丙酮尿症在新生儿筛查是会做的。苯丙酮尿症筛查是新生儿身体检查中比较重要的一项。一般患上这种病的患者在一开始是不会有很明显症状，但后期随着年龄的增长其症状会逐渐显现。孩子还小，身体的抵抗力是比较弱的，所以父母要多加小心的护理。
2023-01-13 18:58
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
