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什么是18项三体综合征？
补充说明：什么是18项三体综合征？
2019-08-13 02:09
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精选回答(1)
曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
你好， 18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。
2019-08-13 21:20
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医生回答(1)
刘红砖 主治医师 三甲
提问
18-三体综合征是常见的染色体异常，仅次于先天愚型的第二种常见染色体异常。孕期可通过羊水穿刺筛查，一旦确诊医生会建议不保留胎儿。出生以后症状表现新生儿喂养困难，反应低下，骨骼、肌肉发育不良，早期表现肌张力低下，之后肌张力增高，智力明显落后，父母喂养需要花费大量的精力和财力，且效果不明显。
2019-08-13 03:07
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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