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氨基酸代谢病是什么？
补充说明：氨基酸代谢病是什么？
2021-08-13 18:40
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黄圣婷 主治医师 昆明医科大学第一附属医院 三甲
擅长：糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、垂体瘤、肾上腺疾病、儿童生长发育、肥胖症、痛风、骨质疏松、女性围绝经期等疾病的诊断及治疗
提问
氨基酸代谢病是一种氨基酸代谢紊乱的疾病，是一组由于氨基酸代谢缺陷，引起的以神经系统和肝脏损伤为主的疾病。
氨基酸代谢病是一组由于氨基酸代谢缺陷，引起的氨基酸代谢紊乱，主要是由于遗传、环境、药物、营养不良等原因引起的。患者一般会出现智力发育迟缓、身材矮小、骨骼疼痛、尿频、尿急、呕吐、腹泻等症状。建议患者可以在医生的指导下，使用盐酸苯丙氨酸、甲苯咪唑、氯硝西泮等药物进行治疗。
另外，建议患者在日常生活中，注意合理饮食，可以适量食用富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等。同时，还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于提高机体免疫力。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2023-01-13 16:29
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
