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苯丙酮尿酸缺乏什么酶?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿酸缺乏什么酶?

补充说明:苯丙酮尿酸缺乏什么酶?

2021-08-13 23:34

尿酸 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸 痴呆

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精选回答(1)

梁歌宏 副主任医师 天津医科大学第二医院 三甲

擅长:常见风湿性疾病的诊治及日常护理,如类风湿关节炎,系统性红斑狼疮,干燥综合症,强直性脊柱炎等;以及少见病诊治,包括肌炎,硬皮病等。

提问

苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸 ,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而有病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。治疗方案诊断一旦明确,应尽早给予积极接受治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的岁数特殊饮食治疗愈小,效果愈好。

2022-09-23 01:29

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尿酸

尿酸(uricacid)是嘌呤代谢的终末产物,嘌呤代谢紊乱、能量代谢异常及肾脏对尿酸的排泄障碍均可引起血浆尿酸浓度升高(高尿酸血症)或降低(低尿酸血症)。目前认为,尿酸测定是诊断嘌呤代谢紊乱所致痛风(gout)的最佳生化标志。痛风的主要特点是高尿酸血症,由此而引起痛风性急性关节炎、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形、尿酸肾结石等肾脏病变,对健康危害很大。尿酸测定还有助于肾脏病变的早期诊断。

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