首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 21三体综合征> 21三体综合征是怎么形成的?

精选回答(1)

蔡康兴 主治医师 云南省普洱市77327部队医院

擅长:小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻 、小儿哮喘、 新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。

提问

孩子出生后眼距较宽,可能与唐氏综合征有关,即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

2019-08-19 22:22

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医生回答(1)

胡峰 主治医师 三甲

提问

21三体综合征属于一类最常见的染色体病,占小儿染色体病的70-80%,这个疾病随着孕妇岁数增高而增加。临床主要特征有智力障碍,特殊面容上和体格发育落后,并可伴有多发畸形。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因占5%。仅有少部分为家族遗传。

2019-08-17 01:04

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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