发病时间:不清楚
21染色体三体综合征症状
补充说明:21染色体三体综合征症状
2019-08-17 10:25
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精选回答(2)
21染色体三体综合征的症状包括特殊面容、生长发育迟缓和智力低下。
1.特殊面容
21-三体综合征是由于第21号染色体多了一条导致的,而这条额外的染色体会携带一些异常基因,这些异常基因会影响胎儿的正常发育。因此,患儿可能会出现特殊的面部特征。主要表现为眼距宽、鼻梁低平、耳位低、舌大且常伸出口外等。
2.生长发育迟缓
21-三体综合征会导致胎儿在母体内受到一定的影响,从而影响其正常的生长发育。此外,由于智力低下,患者可能无法正确理解和执行指令,进而影响其学习和成长。患者的身高、体重以及头围都可能低于同龄人平均水平。
3.智力低下
21-三体综合征是一种染色体异常引起的疾病,这种异常可能导致细胞分裂时染色体不分离,从而使某些特定的基因重复出现,这些基因可能与大脑发育有关,从而影响智力水平。智力低下通常表现在认知能力、语言能力和社交技能等方面,包括理解力、记忆力、注意力、解决问题的能力等。
对于疑似21-三体综合征的症状,建议进行染色体核型分析以确认诊断。确诊后,应寻求专业医疗团队的支持,如遗传咨询师和康复治疗师,以制定个性化的治疗计划和生活指导。同时,家长需要给予患者足够的关爱和支持,帮助克服困难,提高生活质量。
2023-07-24 08:16
举报您好,此类疾病是一种常染色体显性遗传性疾病,临床疾病由于胚胎时期基因发育异常引起,临床疾病主要表现智力低下,眼裂增宽等特殊病容,疾病目前没有特异方式治疗,主要以预防保健为主。建议,预防此类疾病的发生,主要以怀孕早期进行相关的染色体检查或者产前的筛查。具体需要到医院的妇产科进行咨询。
2019-08-19 16:14
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医生回答(1)
患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随岁数增长而逐渐明显,智商25至50,动作发育和性发育都延迟。
2019-08-17 10:56
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症状起因:流涎的原因很多,一般分为生理性和病理性两大类。1.现代医学认为,当患口腔黏膜炎症以及神经麻痹、延髓麻痹、脑炎后遗症等神经系统疾病时,因唾液分泌过多,或吞咽障碍所致者,为病理现象。由于婴儿的口腔浅,不会节制口腔的唾液,在新生儿期,唾液腺不会发达,到第五个月以后,唾液分泌增加,六个月时,牙齿萌出,对牙龈三叉神经的机械性刺激使唾液分泌也增多,以致流涎稍多,均属生理现象,不应视做变态。随着年龄的增长,口腔深度增加,婴儿能吞咽过多的唾液,流涎自然消失。2.病理性流涎是指婴儿不正常地流口水,常有口腔炎、面神经麻痹,伴有小嘴歪斜、智力下降等。另外,唾液分泌功能亢进、脾胃功能失调、吞咽障碍、脑膜炎后遗症等均可引起病理性流涎。如果到了2岁以后宝贝还在流口水,就可能是异常现象,如脑瘫、先天性痴呆等。
就诊科室:普外科、口腔