发病时间：不清楚
6岁儿童会得酪氨酸血症吗
补充说明：6岁儿童会得酪氨酸血症吗
2019-08-17 13:07
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
6岁儿童可能因遗传因素患上酪氨酸血症。
酪氨酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于酪氨酸代谢途径中酶的缺陷导致酪氨酸在体内积累过多。由于酪氨酸血症与基因突变有关，有家族史或父母为携带者时，儿童患病风险增加。除了遗传因素外，环境因素也可能影响酪氨酸血症的发生，如长期暴露于某些化学物质或药物。例如，某些药物中的酪氨酸类似物可能会干扰正常代谢过程。
建议定期进行血液检查，监测酪氨酸水平，及时发现异常。同时，避免接触可能干扰代谢的化学物质或药物，以减少患病风险。
2024-07-16 09:17
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童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。
提问
婴幼儿酪氨酸血症一般是遗传性的，又称“先天性酪氨酸血(症)”，属于一类因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常，严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征，急性病人有肝大，肝细胞脂肪浸润或坏死，慢性病人可有肝纤维化，肝硬化，甚至发生肝癌，肾脏可有小管退变，胰岛增生等。
2019-08-17 14:06
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
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