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尼曼匹克病怎么看出来？
补充说明：尼曼匹克病怎么看出来？
2019-08-17 18:19
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孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：白血病，淋巴瘤，多发性骨髓瘤，缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血，再生障碍性贫血，溶血性贫血，骨髓增生异常综合征等
提问
尼曼匹克症症状，在胎儿时期以及出生时并无任何特殊异状，出生后可能出现黄疸，典型的患童表现就是在数个月大时，腹部会渐渐隆起，经生理检查可发现肝脾肿大、轻微淋巴结病变，骨髓检验显示具组织化学上特征之，尼曼匹克泡沫细胞、小球性贫血、血小板数降低等。
2019-08-17 19:14
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
临床检查：1分钟胆红素 尿常规 肝功能 白蛋白(A,Alb) 血清球蛋白 丙氨酸氨基转移酶(ALT）
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
