发病时间：不清楚
亨廷顿舞蹈症临床表现
补充说明：亨廷顿舞蹈症临床表现
2019-08-17 19:49
亨廷顿舞蹈症 亨廷顿舞蹈病 常染色体显性遗传病 运动障碍 精神障碍
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精选回答(2)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
亨廷顿舞蹈病临床表现有认知障碍、肌肉系统、精神症状等。该疾病是一种罕见的常染色体显性遗传性病，通常发生于青少年和儿童，常以舞蹈样动作为主要特征，并且还会伴有严重的智力障碍。
1、认知障碍
亨廷顿舞蹈病是一种罕见的常染色体显性遗传性病，主要的临床表现是认知障碍，患者可能会出现难以组织和划分任务优先级，处理事务缺乏灵活性，还会出现暴躁、行为不顾后果、性滥交等冲动控制障碍，以及对自己的认知和能力缺乏认知。
2、肌肉系统
部分亨廷顿舞蹈病患者会出现肌肉系统的症状，通常表现为肌无力、肌肉萎缩、肌肉强直、肌肉震颤等。
3、精神症状
由于大脑损伤后功能改变，可能会导致亨廷顿舞蹈病患者出现抑郁症、躁狂发作、强迫症、双相情感障碍等，常常会出现易怒、悲伤或冷漠社交退缩、失眠疲劳、自杀或死亡倾向等。
除此之外，亨廷顿舞蹈病临床表现还可能包括认知功能障碍、注意力不集中、记忆力减退、幻觉、妄想、认知功能缺陷等。建议患者及时就医，可以通过血液检查、脑电图检查等明确诊断。对于确诊的患者，可以在医生指导下使用氟哌啶醇、氯丙嗪等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过康复训练的方式，改善不适症状。
2023-07-27 04:23
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唐铠 主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：擅长颅脑、脊髓肿瘤以及颅内动脉瘤、脑血管畸形等神经系统疾病的临床诊治。
提问
亨廷顿舞蹈症是一种比较少见的常染色体显性遗传病，一般都在中年期发病，主要症状表现为运动障碍，认知障碍和精神障碍。患者典型的临床症状表现为舞蹈症，出现不由自主的点头，手指跳动，装鬼脸等动作，可能会伴有吞咽功能障碍、发音功能障碍。
2019-08-17 21:45
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医生回答(1)
童欢 主治医师 三甲
提问
亨廷顿舞蹈病属于一类以神经系统退行性改变为主要特征的，常染色体显性遗传病，临床上主要表现为舞蹈样运动、进行性认知功能减退及精神状态症状。伤患一般在中年发病，绝大多部分伤患起病缓慢隐匿，症状突出后才就诊，导致延误治疗。
2019-08-17 20:39
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏：血管舒缩性疾病（潮热），生殖泌尿道营养性疾病（外阴阴道萎缩，性交困难，尿失禁）以及精神性疾病（睡眠障碍，衰弱）。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。
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食道癌、贲门癌、胃癌、贲门痉挛、食道狭窄梗阻、食道炎和各种咽喉炎等。主要用于中、晚期食道癌引起的食道不适、吞咽困难、滴水不下、噎嗝、反涎及各种食道疾患，也可用于放疗，化疗的配合治疗及正常人食道和胃肠道的癌变防治。
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