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黏多糖贮积症x线表现？
补充说明：黏多糖贮积症x线表现？
a******W 2019-08-18 04:46
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
黏多糖贮积症，是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍系酶的活性缺陷，使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病其中黏多糖贮积症Ⅰ，Ⅳ型最为常见且较具特征性而尤以Ⅰ型最典型为黏多糖贮积症的原型为常染色体隐性遗传。
2019-08-18 05:18
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
