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胱氨酸尿症是什么病？
补充说明：胱氨酸尿症是什么病？
2019-08-18 04:50
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周泠淇 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：擅长高血压，冠心病，心肌病，心肌炎，心律失常，心力衰竭等方面的诊断及治疗。
提问
胱氨酸尿症，又称亚硫酸盐氧化酶缺乏，为由于亚硫酸盐氧化酶缺乏，造成体内黄嘌呤代谢成尿酸、亚硫酸转变成硫酸盐以及其它的代谢过程受阻。一种肾小管的遗传性缺陷。由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。
2019-08-18 05:41
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若是听力丧失也会造成语言异常，如果一个孩子无法听到自己说话的声音他便很难开口说话。沟通异常是指在说话和语言两方面都异常，说话异常是指语音的清晰度或流利度异常，语言异常是指对语言符号系统的了解困难即听说读写的能力发展受到损伤。
症状起因：遗传因素或者其他综合因素
可能疾病：小儿先天性睾丸发育不全
常见检查： 语言检查法
就诊科室：神经、心理
